ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PNP

PNP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Purine nucleoside phosphorylase». Для последовательности P00491 указана длина 289 аминокислотных остатков.

Символ гена
PNP
Название HGNC
purine nucleoside phosphorylase
Цитогенетическая локализация
14q11.2
Белковый продукт
Purine nucleoside phosphorylase
Длина последовательности в UniProt
289 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P00491
HGNC
HGNC:7892
Связанные записи заболеваний
OMIM:613179
Определение в оригинале

Catalyzes the phosphorolytic breakdown of the N-glycosidic bond in the beta-(deoxy)ribonucleoside molecules, with the formation of the corresponding free purine bases and pentose-1-phosphate.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00491/entry