Ген человека
Ген RPGRIP1
RPGRIP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1». Для последовательности Q96KN7 указана длина 1286 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RPGRIP1
- Название HGNC
- RPGR interacting protein 1
- Цитогенетическая локализация
- 14q11.2
- Белковый продукт
- X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator-interacting protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1286 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96KN7
- HGNC
- HGNC:13436
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:608194; OMIM:613826
Определение в оригинале
May function as scaffolding protein.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96KN7/entry