Ген человека
Ген OTC
OTC — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ornithine transcarbamylase, mitochondrial». Для последовательности P00480 указана длина 354 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- OTC
- Название HGNC
- ornithine transcarbamylase
- Цитогенетическая локализация
- Xp11.4
- Белковый продукт
- Ornithine transcarbamylase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 354 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P00480
- HGNC
- HGNC:8512
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:311250
Определение в оригинале
Catalyzes the second step of the urea cycle, the condensation of carbamoyl phosphate with L-ornithine to form L-citrulline.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00480/entry