Ген человека
Ген RPGR
RPGR — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator». Для последовательности Q92834 указана длина 1020 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RPGR
- Название HGNC
- retinitis pigmentosa GTPase regulator
- Цитогенетическая локализация
- Xp11.4
- Белковый продукт
- X-linked retinitis pigmentosa GTPase regulator
- Длина последовательности в UniProt
- 1020 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q92834
- HGNC
- HGNC:10295
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:300029; OMIM:300455; OMIM:300834; OMIM:304020
Определение в оригинале
Acts as a guanine-nucleotide releasing factor (GEF) for RAB8A and RAB37 by promoting the conversion of inactive RAB-GDP to the active form RAB-GTP.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92834/entry