Ген человека
Ген PAH
PAH — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phenylalanine-4-hydroxylase». Для последовательности P00439 указана длина 452 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PAH
- Название HGNC
- phenylalanine hydroxylase
- Цитогенетическая локализация
- 12q23.2
- Белковый продукт
- Phenylalanine-4-hydroxylase
- Длина последовательности в UniProt
- 452 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P00439
- HGNC
- HGNC:8582
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:261600
Определение в оригинале
Catalyzes the hydroxylation of L-phenylalanine to L-tyrosine..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00439/entry