ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген MYBPC1

MYBPC1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Myosin-binding protein C, slow-type». Для последовательности Q00872 указана длина 1141 аминокислотных остатков.

Символ гена
MYBPC1
Название HGNC
myosin binding protein C1
Цитогенетическая локализация
12q23.2
Белковый продукт
Myosin-binding protein C, slow-type
Длина последовательности в UniProt
1141 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q00872
HGNC
HGNC:7549
Связанные записи заболеваний
OMIM:614335; OMIM:614915; OMIM:618524
Определение в оригинале

Thick filament-associated protein located in the crossbridge region of vertebrate striated muscle a bands.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q00872/entry