Ген человека
Ген GNPTAB
GNPTAB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q23.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta». Для последовательности Q3T906 указана длина 1256 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- GNPTAB
- Название HGNC
- N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
- Цитогенетическая локализация
- 12q23.2
- Белковый продукт
- N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunits alpha/beta
- Длина последовательности в UniProt
- 1256 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q3T906
- HGNC
- HGNC:29670
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:252500; OMIM:252600
Определение в оригинале
Catalyzes the formation of mannose 6-phosphate (M6P) markers on high mannose type oligosaccharides in the Golgi apparatus.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q3T906/entry