ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PAX6

PAX6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Paired box protein Pax-6». Для последовательности P26367 указана длина 422 аминокислотных остатков.

Символ гена
PAX6
Название HGNC
paired box 6
Цитогенетическая локализация
11p13
Белковый продукт
Paired box protein Pax-6
Длина последовательности в UniProt
422 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P26367
HGNC
HGNC:8620
Связанные записи заболеваний
OMIM:106210; OMIM:120200; OMIM:120430; OMIM:136520; OMIM:148190; OMIM:165550; OMIM:194072; OMIM:604229
Определение в оригинале

Transcription factor with important functions in the development of the eye, nose, central nervous system and pancreas.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P26367/entry