ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDHX

PDHX — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pyruvate dehydrogenase protein X component, mitochondrial». Для последовательности O00330 указана длина 501 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDHX
Название HGNC
pyruvate dehydrogenase complex component X
Цитогенетическая локализация
11p13
Белковый продукт
Pyruvate dehydrogenase protein X component, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
501 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O00330
HGNC
HGNC:21350
Связанные записи заболеваний
OMIM:245349
Определение в оригинале

Required for anchoring dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) to the dihydrolipoamide transacetylase (E2) core of the pyruvate dehydrogenase complexes of eukaryotes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O00330/entry