ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PDP1

PDP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «[Pyruvate dehydrogenase [acetyl-transferring]]-phosphatase 1, mitochondrial». Для последовательности Q9P0J1 указана длина 537 аминокислотных остатков.

Символ гена
PDP1
Название HGNC
pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1
Цитогенетическая локализация
8q22.1
Белковый продукт
[Pyruvate dehydrogenase [acetyl-transferring]]-phosphatase 1, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
537 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9P0J1
HGNC
HGNC:9279
Связанные записи заболеваний
OMIM:608782
Определение в оригинале

Mitochondrial enzyme that catalyzes the dephosphorylation and concomitant reactivation of the alpha subunit of the E1 component of the pyruvate dehydrogenase complex (PDC), thereby stimulating the conversion of pyruvate into acetyl-CoA..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9P0J1/entry