Ген человека
Ген PTDSS1
PTDSS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylserine synthase 1». Для последовательности P48651 указана длина 473 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PTDSS1
- Название HGNC
- phosphatidylserine synthase 1
- Цитогенетическая локализация
- 8q22.1
- Белковый продукт
- Phosphatidylserine synthase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 473 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P48651
- HGNC
- HGNC:9587
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:151050
Определение в оригинале
Catalyzes a base-exchange reaction in which the polar head group of phosphatidylethanolamine (PE) or phosphatidylcholine (PC) is replaced by L-serine.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48651/entry