ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PGM3

PGM3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q14.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphoacetylglucosamine mutase». Для последовательности O95394 указана длина 542 аминокислотных остатков.

Символ гена
PGM3
Название HGNC
phosphoglucomutase 3
Цитогенетическая локализация
6q14.1
Белковый продукт
Phosphoacetylglucosamine mutase
Длина последовательности в UniProt
542 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95394
HGNC
HGNC:8907
Связанные записи заболеваний
OMIM:615816
Определение в оригинале

Catalyzes the conversion of GlcNAc-6-P into GlcNAc-1-P during the synthesis of uridine diphosphate/UDP-GlcNAc, a sugar nucleotide critical to multiple glycosylation pathways including protein N- and O-glycosylation..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95394/entry