ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PHOX2B

PHOX2B — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Paired mesoderm homeobox protein 2B». Для последовательности Q99453 указана длина 314 аминокислотных остатков.

Символ гена
PHOX2B
Название HGNC
paired like homeobox 2B
Цитогенетическая локализация
4p13
Белковый продукт
Paired mesoderm homeobox protein 2B
Длина последовательности в UniProt
314 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99453
HGNC
HGNC:9143
Связанные записи заболеваний
OMIM:209880; OMIM:613013
Определение в оригинале

Involved in the development of several major noradrenergic neuron populations, including the locus coeruleus.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99453/entry