ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген UCHL1

UCHL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1». Для последовательности P09936 указана длина 223 аминокислотных остатков.

Символ гена
UCHL1
Название HGNC
ubiquitin C-terminal hydrolase L1
Цитогенетическая локализация
4p13
Белковый продукт
Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase isozyme L1
Длина последовательности в UniProt
223 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P09936
HGNC
HGNC:12513
Связанные записи заболеваний
OMIM:615491; OMIM:620221
Определение в оригинале

Deubiquitinase that plays a role in the regulation of several processes such as maintenance of synaptic function, cardiac function, inflammatory response or osteoclastogenesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P09936/entry