Ген человека
Ген PI4K2A
PI4K2A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha». Для последовательности Q9BTU6 указана длина 479 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PI4K2A
- Название HGNC
- phosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.2
- Белковый продукт
- Phosphatidylinositol 4-kinase type 2-alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 479 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BTU6
- HGNC
- HGNC:30031
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620732
Определение в оригинале
Membrane-bound phosphatidylinositol-4 kinase (PI4-kinase) that catalyzes the phosphorylation of phosphatidylinositol (PI) to phosphatidylinositol 4-phosphate (PI4P), a lipid that plays important roles in endocytosis, Golgi function, protein sorting and membrane trafficking and is required for prolonged survival of neurons.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BTU6/entry