Ген человека
Ген PIP5K1C
PIP5K1C — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type-1 gamma». Для последовательности O60331 указана длина 668 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PIP5K1C
- Название HGNC
- phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma
- Цитогенетическая локализация
- 19p13.3
- Белковый продукт
- Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type-1 gamma
- Длина последовательности в UniProt
- 668 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O60331
- HGNC
- HGNC:8996
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:611369; OMIM:621635
Определение в оригинале
Catalyzes the phosphorylation of phosphatidylinositol 4-phosphate (PtdIns(4)P/PI4P) to form phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PtdIns(4,5)P2/PIP2), a lipid second messenger that regulates several cellular processes such as signal transduction, vesicle trafficking, actin cytoskeleton dynamics, cell adhesion, and cell motility.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60331/entry