Ген человека
Ген PLEKHM1
PLEKHM1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pleckstrin homology domain-containing family M member 1». Для последовательности Q9Y4G2 указана длина 1056 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PLEKHM1
- Название HGNC
- pleckstrin homology and RUN domain containing M1
- Цитогенетическая локализация
- 17q21.31
- Белковый продукт
- Pleckstrin homology domain-containing family M member 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1056 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y4G2
- HGNC
- HGNC:29017
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:611497; OMIM:618107
Определение в оригинале
Acts as a multivalent adapter protein that regulates Rab7-dependent and HOPS complex-dependent fusion events in the endolysosomal system and couples autophagic and the endocytic trafficking pathways.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y4G2/entry