Ген человека
Ген POMK
POMK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein O-mannose kinase». Для последовательности Q9H5K3 указана длина 350 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- POMK
- Название HGNC
- protein O-mannose kinase
- Цитогенетическая локализация
- 8p11.21
- Белковый продукт
- Protein O-mannose kinase
- Длина последовательности в UniProt
- 350 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H5K3
- HGNC
- HGNC:26267
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615249; OMIM:616094
Определение в оригинале
Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,4-mannose) to generate phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-1,3-N-acetylglucosamine-beta-1,4-(phosphate-6-)mannose).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H5K3/entry