ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RNF170

RNF170 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8p11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase RNF170». Для последовательности Q96K19 указана длина 258 аминокислотных остатков.

Символ гена
RNF170
Название HGNC
ring finger protein 170
Цитогенетическая локализация
8p11.21
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase RNF170
Длина последовательности в UniProt
258 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96K19
HGNC
HGNC:25358
Связанные записи заболеваний
OMIM:608984; OMIM:619686
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase that plays an essential role in stimulus-induced inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 (ITPR1) ubiquitination and degradation via the endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD) pathway.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96K19/entry