Ген человека
Ген POMT1
POMT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein O-mannosyl-transferase 1». Для последовательности Q9Y6A1 указана длина 747 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- POMT1
- Название HGNC
- protein O-mannosyltransferase 1
- Цитогенетическая локализация
- 9q34.13
- Белковый продукт
- Protein O-mannosyl-transferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 747 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y6A1
- HGNC
- HGNC:9202
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:236670; OMIM:609308; OMIM:613155
Определение в оригинале
Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6A1/entry