Ген человека
Ген SETX
SETX — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Helicase senataxin». Для последовательности Q7Z333 указана длина 2677 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SETX
- Название HGNC
- senataxin
- Цитогенетическая локализация
- 9q34.13
- Белковый продукт
- Helicase senataxin
- Длина последовательности в UniProt
- 2677 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q7Z333
- HGNC
- HGNC:445
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:602433; OMIM:606002
Определение в оригинале
ATP-dependent 5'-3' helicase that preferentially unwinds RNA:DNA substrates over DNA:DNA substrates, playing a crucial role in resolving 5'-overhang RNA:DNA hybrids (R-loops) and promoting transcription termination.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7Z333/entry