ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PRPF6

PRPF6 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pre-mRNA-processing factor 6». Для последовательности O94906 указана длина 941 аминокислотных остатков.

Символ гена
PRPF6
Название HGNC
pre-mRNA processing factor 6
Цитогенетическая локализация
20q13.33
Белковый продукт
Pre-mRNA-processing factor 6
Длина последовательности в UniProt
941 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O94906
HGNC
HGNC:15860
Связанные записи заболеваний
OMIM:613983
Определение в оригинале

Involved in pre-mRNA splicing as component of the U4/U6-U5 tri-snRNP complex, one of the building blocks of the spliceosome.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O94906/entry