Ген человека
Ген RTEL1
RTEL1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Regulator of telomere elongation helicase 1». Для последовательности Q9NZ71 указана длина 1219 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- RTEL1
- Название HGNC
- regulator of telomere elongation helicase 1
- Цитогенетическая локализация
- 20q13.33
- Белковый продукт
- Regulator of telomere elongation helicase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1219 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NZ71
- HGNC
- HGNC:15888
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:615190; OMIM:616373
Определение в оригинале
A probable ATP-dependent DNA helicase implicated in telomere-length regulation, DNA repair and the maintenance of genomic stability.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NZ71/entry