Ген человека
Ген PSAP
PSAP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Prosaposin». Для последовательности P07602 указана длина 524 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PSAP
- Название HGNC
- prosaposin
- Цитогенетическая локализация
- 10q22.1
- Белковый продукт
- Prosaposin
- Длина последовательности в UniProt
- 524 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P07602
- HGNC
- HGNC:9498
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:249900; OMIM:610539; OMIM:611721; OMIM:611722
Определение в оригинале
Saposins are specific low-molecular mass non-enzymatic glycoproteins that act as activator proteins for lysosomal sphingolipid-degrading enzymes, facilitating the hydrolysis of sphingolipids by extracting lipid substrates from membranes and presenting them to their respective enzymes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07602/entry