ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген PSAP

PSAP — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Prosaposin». Для последовательности P07602 указана длина 524 аминокислотных остатков.

Символ гена
PSAP
Название HGNC
prosaposin
Цитогенетическая локализация
10q22.1
Белковый продукт
Prosaposin
Длина последовательности в UniProt
524 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P07602
HGNC
HGNC:9498
Связанные записи заболеваний
OMIM:249900; OMIM:610539; OMIM:611721; OMIM:611722
Определение в оригинале

Saposins are specific low-molecular mass non-enzymatic glycoproteins that act as activator proteins for lysosomal sphingolipid-degrading enzymes, facilitating the hydrolysis of sphingolipids by extracting lipid substrates from membranes and presenting them to their respective enzymes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07602/entry