Ген человека
Ген PTS
PTS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q23.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase». Для последовательности Q03393 указана длина 145 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- PTS
- Название HGNC
- 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
- Цитогенетическая локализация
- 11q23.1
- Белковый продукт
- 6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase
- Длина последовательности в UniProt
- 145 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q03393
- HGNC
- HGNC:9689
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:261640
Определение в оригинале
Involved in the biosynthesis of tetrahydrobiopterin, an essential cofactor of aromatic amino acid hydroxylases.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q03393/entry