ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген RNF220

RNF220 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «E3 ubiquitin-protein ligase RNF220». Для последовательности Q5VTB9 указана длина 566 аминокислотных остатков.

Символ гена
RNF220
Название HGNC
ring finger protein 220
Цитогенетическая локализация
1p34.1
Белковый продукт
E3 ubiquitin-protein ligase RNF220
Длина последовательности в UniProt
566 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5VTB9
HGNC
HGNC:25552
Связанные записи заболеваний
OMIM:619688
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase that promotes the ubiquitination and proteasomal degradation of multiple substrates including GRIA1, GRIA2, PHOX2A and PHOX2B, STAT1, STAT3 and SIN3B.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5VTB9/entry