Ген человека
Ген SCN4A
SCN4A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 4 subunit alpha». Для последовательности P35499 указана длина 1836 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCN4A
- Название HGNC
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- Цитогенетическая локализация
- 17q23.3
- Белковый продукт
- Sodium channel protein type 4 subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 1836 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35499
- HGNC
- HGNC:10591
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:168300; OMIM:170400; OMIM:170500; OMIM:608390; OMIM:613345; OMIM:614198; OMIM:620351; OMIM:620369
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of Nav1.4, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35499/entry