ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SMARCD2

SMARCD2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q23.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 2». Для последовательности Q92925 указана длина 531 аминокислотных остатков.

Символ гена
SMARCD2
Название HGNC
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2
Цитогенетическая локализация
17q23.3
Белковый продукт
SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 2
Длина последовательности в UniProt
531 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q92925
HGNC
HGNC:11107
Связанные записи заболеваний
OMIM:617475
Определение в оригинале

Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q92925/entry