Ген человека
Ген SCNN1A
SCNN1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Epithelial sodium channel subunit alpha». Для последовательности P37088 указана длина 669 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCNN1A
- Название HGNC
- sodium channel epithelial 1 subunit alpha
- Цитогенетическая локализация
- 12p13.31
- Белковый продукт
- Epithelial sodium channel subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 669 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P37088
- HGNC
- HGNC:10599
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:264350; OMIM:613021; OMIM:618126
Определение в оригинале
This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P37088/entry