ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SIGMAR1

SIGMAR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sigma non-opioid intracellular receptor 1». Для последовательности Q99720 указана длина 223 аминокислотных остатков.

Символ гена
SIGMAR1
Название HGNC
sigma receptor chaperone 1
Цитогенетическая локализация
9p13.3
Белковый продукт
Sigma non-opioid intracellular receptor 1
Длина последовательности в UniProt
223 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99720
HGNC
HGNC:8157
Связанные записи заболеваний
OMIM:605726; OMIM:614373
Определение в оригинале

Functions in lipid transport from the endoplasmic reticulum and is involved in a wide array of cellular functions probably through regulation of the biogenesis of lipid microdomains at the plasma membrane.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99720/entry