Ген человека
Ген SLC12A1
SLC12A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Solute carrier family 12 member 1». Для последовательности Q13621 указана длина 1099 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SLC12A1
- Название HGNC
- solute carrier family 12 member 1
- Цитогенетическая локализация
- 15q21.1
- Белковый продукт
- Solute carrier family 12 member 1
- Длина последовательности в UniProt
- 1099 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q13621
- HGNC
- HGNC:10910
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:601678
Определение в оригинале
Renal sodium, potassium and chloride non-electrogenic ion symporter that mediates the transepithelial NaCl reabsorption in the thick ascending limb and plays an essential role in the urinary concentration and volume regulation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13621/entry