ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC6A1

SLC6A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1». Для последовательности P30531 указана длина 599 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC6A1
Название HGNC
solute carrier family 6 member 1
Цитогенетическая локализация
3p25.3
Белковый продукт
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1
Длина последовательности в UniProt
599 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P30531
HGNC
HGNC:11042
Связанные записи заболеваний
OMIM:616421
Определение в оригинале

Mediates transport of gamma-aminobutyric acid (GABA) together with sodium and chloride and is responsible for the reuptake of GABA from the synapse.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P30531/entry