Ген человека
Ген VHL
VHL — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p25.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «von Hippel-Lindau disease tumor suppressor». Для последовательности P40337 указана длина 213 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- VHL
- Название HGNC
- von Hippel-Lindau tumor suppressor
- Цитогенетическая локализация
- 3p25.3
- Белковый продукт
- von Hippel-Lindau disease tumor suppressor
- Длина последовательности в UniProt
- 213 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P40337
- HGNC
- HGNC:12687
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:144700; OMIM:171300; OMIM:193300; OMIM:263400
Определение в оригинале
Involved in the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation via the von Hippel-Lindau ubiquitination complex.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P40337/entry