ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC6A8

SLC6A8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq28. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1». Для последовательности P48029 указана длина 635 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC6A8
Название HGNC
solute carrier family 6 member 8
Цитогенетическая локализация
Xq28
Белковый продукт
Sodium- and chloride-dependent creatine transporter 1
Длина последовательности в UniProt
635 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P48029
HGNC
HGNC:11055
Связанные записи заболеваний
OMIM:300352
Определение в оригинале

Creatine:sodium symporter which mediates the uptake of creatine.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P48029/entry