Ген человека
Ген TAFAZZIN
TAFAZZIN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xq28. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tafazzin». Для последовательности Q16635 указана длина 262 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TAFAZZIN
- Название HGNC
- tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Цитогенетическая локализация
- Xq28
- Белковый продукт
- Tafazzin
- Длина последовательности в UniProt
- 262 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q16635
- HGNC
- HGNC:11577
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:302060
Определение в оригинале
Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with tissue specific acyl chains necessary for adequate mitochondrial function.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16635/entry