Ген человека
Ген SMARCB1
SMARCB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1». Для последовательности Q12824 указана длина 385 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SMARCB1
- Название HGNC
- SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1
- Цитогенетическая локализация
- 22q11.23
- Белковый продукт
- SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1
- Длина последовательности в UniProt
- 385 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q12824
- HGNC
- HGNC:11103
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:609322; OMIM:614608
Определение в оригинале
Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q12824/entry