ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген UPB1

UPB1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Beta-ureidopropionase». Для последовательности Q9UBR1 указана длина 384 аминокислотных остатков.

Символ гена
UPB1
Название HGNC
beta-ureidopropionase 1
Цитогенетическая локализация
22q11.23
Белковый продукт
Beta-ureidopropionase
Длина последовательности в UniProt
384 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UBR1
HGNC
HGNC:16297
Связанные записи заболеваний
OMIM:613161
Определение в оригинале

Catalyzes a late step in pyrimidine degradation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBR1/entry