ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген THUMPD1

THUMPD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «THUMP domain-containing protein 1». Для последовательности Q9NXG2 указана длина 353 аминокислотных остатков.

Символ гена
THUMPD1
Название HGNC
THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor
Цитогенетическая локализация
16p12.3
Белковый продукт
THUMP domain-containing protein 1
Длина последовательности в UniProt
353 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NXG2
HGNC
HGNC:23807
Связанные записи заболеваний
OMIM:619989
Определение в оригинале

Functions as a tRNA-binding adapter to mediate NAT10-dependent tRNA acetylation modifying cytidine to N4-acetylcytidine (ac4C)..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NXG2/entry