Ген человека
Ген UMOD
UMOD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p12.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Uromodulin». Для последовательности P07911 указана длина 640 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- UMOD
- Название HGNC
- uromodulin
- Цитогенетическая локализация
- 16p12.3
- Белковый продукт
- Uromodulin
- Длина последовательности в UniProt
- 640 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P07911
- HGNC
- HGNC:12559
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:162000
Определение в оригинале
[Uromodulin]: Functions in biogenesis and organization of the apical membrane of epithelial cells of the thick ascending limb of Henle's loop (TALH), where it promotes formation of complex filamentous gel-like structure that may play a role in the water barrier permeability (Probable).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P07911/entry