Ген человека
Ген TMEM53
TMEM53 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Transmembrane protein 53». Для последовательности Q6P2H8 указана длина 277 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TMEM53
- Название HGNC
- transmembrane protein 53
- Цитогенетическая локализация
- 1p34.1
- Белковый продукт
- Transmembrane protein 53
- Длина последовательности в UniProt
- 277 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6P2H8
- HGNC
- HGNC:26186
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619727
Определение в оригинале
Ensures normal bone formation, through the negative regulation of bone morphogenetic protein (BMP) signaling in osteoblast lineage cells by blocking cytoplasm-nucleus translocation of phosphorylated SMAD1/5/9 proteins..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6P2H8/entry