ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген UROD

UROD — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p34.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Uroporphyrinogen decarboxylase». Для последовательности P06132 указана длина 367 аминокислотных остатков.

Символ гена
UROD
Название HGNC
uroporphyrinogen decarboxylase
Цитогенетическая локализация
1p34.1
Белковый продукт
Uroporphyrinogen decarboxylase
Длина последовательности в UniProt
367 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P06132
HGNC
HGNC:12591
Связанные записи заболеваний
OMIM:176100
Определение в оригинале

Catalyzes the sequential decarboxylation of the four acetate side chains of uroporphyrinogen to form coproporphyrinogen and participates in the fifth step in the heme biosynthetic pathway.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P06132/entry