Ген человека
Ген TMEM67
TMEM67 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Meckelin». Для последовательности Q5HYA8 указана длина 995 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TMEM67
- Название HGNC
- transmembrane protein 67
- Цитогенетическая локализация
- 8q22.1
- Белковый продукт
- Meckelin
- Длина последовательности в UniProt
- 995 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q5HYA8
- HGNC
- HGNC:28396
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:216360; OMIM:602152; OMIM:607361; OMIM:610688; OMIM:613550
Определение в оригинале
Required for ciliary structure and function.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5HYA8/entry