Ген человека
Ген TOR1A
TOR1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Torsin-1A». Для последовательности O14656 указана длина 332 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TOR1A
- Название HGNC
- torsin family 1 member A
- Цитогенетическая локализация
- 9q34.11
- Белковый продукт
- Torsin-1A
- Длина последовательности в UniProt
- 332 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O14656
- HGNC
- HGNC:3098
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:128100; OMIM:618947
Определение в оригинале
Protein with chaperone functions important for the control of protein folding, processing, stability and localization as well as for the reduction of misfolded protein aggregates.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14656/entry