Ген человека
Ген TWNK
TWNK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Twinkle mtDNA helicase». Для последовательности Q96RR1 указана длина 684 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TWNK
- Название HGNC
- twinkle mtDNA helicase
- Цитогенетическая локализация
- 10q24.31
- Белковый продукт
- Twinkle mtDNA helicase
- Длина последовательности в UniProt
- 684 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96RR1
- HGNC
- HGNC:1160
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:271245; OMIM:607459; OMIM:609286; OMIM:616138
Определение в оригинале
[Isoform 1]: Mitochondrial helicase involved in mtDNA replication and repair.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96RR1/entry