ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген VARS2

VARS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Valine--tRNA ligase, mitochondrial». Для последовательности Q5ST30 указана длина 1063 аминокислотных остатков.

Символ гена
VARS2
Название HGNC
valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
Цитогенетическая локализация
6p21.33
Белковый продукт
Valine--tRNA ligase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
1063 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q5ST30
HGNC
HGNC:21642
Связанные записи заболеваний
OMIM:615917
Определение в оригинале

Catalyzes the attachment of valine to tRNA(Val) in a two-step reaction: valine is first activated by ATP to form Val-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Val)..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5ST30/entry