Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой ИВД, реагент

Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при оценке клинического образца с целью диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома умственной отсталости с ломкой X-хромосомой (Fragile X syndrome).

Нарушение является причиной умеренной умственной отсталости и связано с экспансией тринуклеотидных повторов или делецией CCG триплета в генах FMR1 и/или FMR2, локализованных на X-хромосоме.

Как читать название

ИВД. Диагностика in vitro. Исследование проводят на образце, полученном от пациента, вне организма.

Связанные термины

В ИНФОМЕД