Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DOK7 p.Tyr160Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DOK7. В транскрипте NM_173660.5 он обозначен как c.480C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 160, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DOK7

Транскрипт RefSeq

NM_173660.5

Обозначение на уровне кДНК

c.480C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr160Ter

Координата GRCh38

4:3476490

Дата последней оценки в записи

Aug 29, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_173660.5(DOK7):c.480C>A (p.Tyr160Ter)

Идентификатор источника

950584

Связанные термины