Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DOK7 p.Val139Leu

Вариант кодирующей последовательности гена DOK7. В транскрипте NM_173660.5 он обозначен как c.415G>C. На уровне белка в позиции 139 аминокислоте «валин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DOK7

Транскрипт RefSeq

NM_173660.5

Обозначение на уровне кДНК

c.415G>C

Обозначение на уровне белка

p.Val139Leu

Координата GRCh38

4:3476425

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Congenital myasthenic syndrome 10;Fetal akinesia deformation sequence 1|Fetal akinesia deformation sequence 3|Congenital myasthenic syndrome

Исходное наименование

NM_173660.5(DOK7):c.415G>C (p.Val139Leu)

Идентификатор источника

943383

Связанные термины