Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DPYS p.Arg302Gln

Вариант кодирующей последовательности гена DPYS. В транскрипте NM_001385.3 он обозначен как c.905G>A. На уровне белка в позиции 302 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DPYS

Транскрипт RefSeq

NM_001385.3

Обозначение на уровне кДНК

c.905G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg302Gln

Координата GRCh38

8:104429590

Дата последней оценки в записи

Dec 08, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001385.3(DPYS):c.905G>A (p.Arg302Gln)

Идентификатор источника

631543

Связанные термины