Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DPYS p.Arg465Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DPYS. В транскрипте NM_001385.3 он обозначен как c.1393C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 465, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DPYS

Транскрипт RefSeq

NM_001385.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1393C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg465Ter

Координата GRCh38

8:104392834

Дата последней оценки в записи

May 26, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001385.3(DPYS):c.1393C>T (p.Arg465Ter)

Идентификатор источника

863103

Связанные термины